Penyakit langka yang belum banyak terdeteksi jumlah pasiennya
di Indonesia, membuat kurangnya informasi dan advokasi akses pengobatan yang
masih jarang dan belum ada dukungan pemerintah. Padahal, penyakit langka sedang
mengintai banyak anak Indonesia.
Penyakit kelainan genetik yang sulit didiagnosa ini dikupas
tuntas oleh Prof.DR.Dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA(K), Dokter Spesialis Anak
Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik, di Istora Senayan pada 21 Desember 2019
dalam acara peringatan 100 Tahun Rumah Sakit Cipto Mangun Kusumo (RSCM).
Prof Damayanti menjelaskan bahwa penyakit langka ada kisaran
8000 jenis di dunia dan disebut penyakit langka karena terjangkit pada tidak
lebih dari 0,5% dari total jumlah penduduk suatu negara.
“Penyakit langka pada umumnya ada kerusakan enzim dalam tubuh yang disebabkan oleh beberapa jenis protein yang tak cocok dalam darah. Diperlukan pengobatan khusus dan nutrisi yang diformulasikan khusus juga.” Kata Prof.Damayanti.
Untuk pemenuhan nutrisi pada anak penyakit langka, diperlukan
susu khusus yang sudah ditakar kadar protein dan komposisi-komposisi lainnya.
Mirisnya, di Indonesia belum tersedia dan para orang tua dengan penyakit langka
membeli susu tersebut dari luar negeri, salah satunya Amerika. Dengan harga
rata-rata 1Juta Rupiah per kaleng. Biasanya, anak membutuhkan 6 kaleng susu
khusus tersebut dalam satu bulan. Bayangkan berapa jumlah pengeluaran untuk
susu saja, belum lagi biaya terapi dan pengobatan yang tak sedikit pastinya.
Hambatan Penanganan Penyakit
Langka di indonesia
Prof Damayanti menggarisbawahi tantangan yang dihadapi oleh
para orang tua yang mempunyai anak dengan penyakit langka, para orang tua masih
banyak yang denial atau menyangkal bahwa anaknya punya penyakit langka sehingga
tidak ditangani secara medis. Kondidi tersebut membuat anak kondisinya semakin
parah bahkan berujung kematian.
Tenaga medis yang
sedikit menurut
informasi dari Prof Damayanti, baru ada 25 dokter khusus untuk menangani
tentang penyakit langka. Dokter tersebut tersebar di beberapa kota yang akan
menginformasikan diagnose pasien ke RSCM.
Belum tersedia
Fasilitas, fasilitas
medis untuk skrining bayi baru lahir yang dapat mendeteksi penyakit langka,
jika teknologi medis ini tersedia, sejak dini dapat dideteksi dan dilakukan
tindakan untuk mengatasi penyakit langka yang diderita, tak menunggu sampai
bayi besar dan sampai parah penyakitnya.
Prof.Damayanti mengatakan bahwa ada anak Indonesia yang lahir
di Jepang, di sana memperoleh fasilitas skrining dan dapat dideteksi penyakit
langka yang dideritanya, lalu dilakukan tindakan dan pemenuhan nutrisi yang
dianggap perlu. Sekarang anaknya sudah tumbuh sempurna dan berprestasi. Bahkan,
tak kesulitan mendapatkan susu khusus dan pegobatan yang berkelanjutan.
Makanan dan Susu Khusus
Tak Tersedia di Indonesia, pemenuhan nutrisi cukup untuk anak dengan penyakit langka sangatlah
penting, mengingat anak dengan penyakit langka juga punya hak yang sama dengan
anak normal. Hak untuk memperoleh masa depan cerah, hak memperoleh pendidikan
layak dan hak hidup sehat.
Sementara susu khusus yang diformulasikan sebagai susu
pertumbuhan untuk anak penyakit langka, susah didapat, harga sangat mahal dan
sering tertahan distribusinya di cukai. Alasannya, susu tak boleh masuk. Saking
susahnya masuk, sampai ada yang menyarankan deskripsi susu tersebut adalah
makanan hewan, baru bisa lolos.
Susu khusus ini penting karena penyakit langka bergantung pada nutrisi yang berfungsi sebagai pengobatan utama dan pengobatan penunjang. Pemenuhan nutrisi cukup sangat penting bagi anak dengan penyakit langka, salah satunya untuk mencegah stunting yang berpengaruh pada kesehatan secara menyeluruh dan pada kecerdasan anak di masa mendatang
Susu khusus ini penting karena penyakit langka bergantung pada nutrisi yang berfungsi sebagai pengobatan utama dan pengobatan penunjang. Pemenuhan nutrisi cukup sangat penting bagi anak dengan penyakit langka, salah satunya untuk mencegah stunting yang berpengaruh pada kesehatan secara menyeluruh dan pada kecerdasan anak di masa mendatang
Kurang Terdistribusi Edukasi
dan Informasi, terkait
penyakit langka, masih belum tersosialisasi dengan baik, bahkan masih ada yang
menyebut ini penyakit kutukan atau turunan, mengingat untuk beberapa jenis
penyakit langka, terdapat bentuk wajah yang khas, suara nyaring dan perilaku
yang tak lazim, seperti menggerakkan tangan terus secara refleks dan lain
sebagainya.
Kondisi ini yang menghambat pendeteksian dini dan diagnose awal.
Sehingga belum banyak anak dengan penyakit langka yang terdata dan tertangani.
Belum Ada Dukungan
Pemerintah, Permenkes
yang telah dibuat Kementerian Kesehatan terkait penyakit langka tidak ada juru
teknis yang mengarah pada implementasinya sehingga undang-undang tersebut
terkesan tidak serius.
Regulasi Pemerintah
Penting Untuk Meringankan Beban Keluarga dengan Penyakit Langka
Biaya yang tak sedikit setiap bulannya, seperti cerita ibu
Karina yang hadir di acara talkshow ini, mengungkapkan bahwa sedikitnya 20 Juta
per bulan diperlukan hanya untuk pemenuhan susu khusus, belum dengan biaya
pengobatan dan terapi. Seharusnya biaya sebesar itu di-cover pemerintah. Seperti penderita AIDS
atau ODHA yang seumur hidupnya ditanggung biaya pengobatannya.
“Penyakit langka jumlahnya tak banyak, seharusnya pemerintah
dapat menganggarkannya juga melalui BPJS Kesehatan, sehingga orang tua dengan
penyakit langka dapat fokus pada hal lainnya, yaitu bekerja dengan tenang untuk
memenuhi kebutuhan keluarga dan melakukan terapi agar anaknya yang berpenyakit
langka dapat tumbuh normal dan ternutrisi dengan baik.” Kata Prof Damayanti.
Negara Vietnam saja yang kesejahteraannya masih di bawah
Indonesia, pemerintahnya sudah meng-cover semua biaya keperluan untuk anak
dengan penyakit langka, Indonesia seharusnya sudah bergerak sama.
Semoga solusi demi solusi dapat ditemukan, walau sampai saat
ini sudah lumayan ada kemajuan birokrasi dalam pendistribusian susu khusus dari
luar negeri. Dan adanya Komunitas Indonesia Rare Disorders, membuat para orang
tua dengan anak berpenyakit langka dapat saling berbagi informasi dan wawasan.
No comments